„Es waren eine Reihe von Zufällen, die mich dazu bewogen haben, Kardiologin zu werden. Als ich mich in der Facharztausbildung für Innere Medizin befand, habe ich versucht, in verschiedenen internistischen Abteilungen zu arbeiten, und festgestellt, dass mich die Arbeit in der Kardiologie sehr fasziniert. Ich fand beides die Arbeit abwechslungsreich und interessant, auch die Patientengruppe ist vielfältig, es schien mir naheliegend, dass man viel Gutes tun kann, und es treibt einen an, wie gezielte Behandlungsmöglichkeiten es für viele Herzerkrankungen gibt.

Dann wuchs mein Interesse, Kardiologe zu werden, noch mehr, als ich begann, an einem Forschungsprojekt in Zusammenarbeit mit Gunnar Þór Gunnarsson, einem Kardiologen am Krankenhaus in Akureyri, zu arbeiten. Die Idee zu dem Forschungsprojekt entstand, als ich als Stationsarzt am Krankenhaus in Akureyri arbeitete, aber das Projekt wurde schließlich zu meinem Promotionsprojekt zur hereditären hypertrophen Kardiomyopathie.“

Das sagt Berglind Aðalsteinsdóttir, Kardiologin am Landspítalan. Sie ist in Keflavík geboren und aufgewachsen und studierte Medizin nach der Immatrikulation an der Fjölbrautskóli Suðurnesja. Nach der Spezialisierung in Medizin ging sie ins Ausland nach Norwegen, um sich in Kardiologie zu spezialisieren.

Revolutionärer Fortschritt

Berglind ist spezialisiert auf kardiale Bildgebung und arbeitet unter anderem in der Diagnostik von Herzerkrankungen mit Computertomographie und Echokardiographie.

„Die Computertomographie des Herzens hat in den letzten Jahren revolutionäre Fortschritte in der Diagnose von Herzerkrankungen gemacht. Vor nicht allzu langer Zeit war ihr Nutzen begrenzt, aber jetzt hat sie sich enorm verbessert und wird sich weiter verbessern. Das Problem mit Herzbildern ist, dass das Herz ist ein bewegliches Organ, daher kann es schwierig sein, eine gute Schärfe und Standbilder zu erzielen“, erklärt Berglind.

Mit besserer Technologie und Schulung ist es jetzt einfacher, Herzprobleme mit CT-Scans zu diagnostizieren.

„Bei der koronaren Herzkrankheit sehen wir oft Kalk im Inneren der Gefäßwände, was zu Bildstörungen führen kann, wodurch wir das Gefäßlumen nicht gut genug sehen können. Mit der neuesten Technologie ist es möglich, den Kalk so besser abzuscheiden dass es weniger stört, was zu einer verbesserten Analyse führt. Die Diagnosetechnologie entwickelt sich ständig weiter und jetzt sehen wir Innovationen, die wirklich viel helfen. „Leider haben wir nicht die allerneueste und beste Ausrüstung nach Island gebracht, aber hoffentlich wird es eintreffen in den nächsten Jahren und wird hierzulande zu Verbesserungen in der Diagnostik von Herzerkrankungen führen und die Zahl der Herzkatheteruntersuchungen voraussichtlich stark reduzieren“, berichtet Berglind.

Auf die Frage, ob Menschen in Zukunft auf der Suche nach Herzkrankheiten eine präventive CT-Untersuchung des Herzens machen werden, vergleichbar mit der Darmkrebsvorsorge, antwortet Berglind:

„Hierfür gibt es noch keine Richtlinien, aber die Verwendung von Risikoberechnungsmodellen wird allgemein empfohlen, um das Risiko von Personen mit beispielsweise einer starken Familienanamnese für koronare Herzkrankheiten oder anderen Risikofaktoren wie Bluthochdruck, Diabetes, Dyslipidämie, Rauchen oder Fettleibigkeit.“ In bestimmten Fällen kann es angebracht sein, die Risikobewertung durch Bildgebung zu ergänzen. Die Bildgebung ist äußerst nützlich bei der Risikobewertung, und unzählige Studien haben einen Zusammenhang zwischen der Menge an Kalzium in den Koronararterien und dem Risiko gezeigt, in den nächsten zehn Jahren einen Koronararterienverschluss zu entwickeln. Im Laufe der Geschichte wurden Belastungstests verwendet, die uns immer noch viele Informationen über die Herzgesundheit liefern, aber ihre Nützlichkeit zum Ausschluss einer koronaren Herzkrankheit ist begrenzt, und die Bildgebung übernimmt bei der Identifizierung von Menschen, die möglicherweise Symptome einer koronaren Herzkrankheit haben, die Oberhand.”

Es ist wichtig, seinen Körper zu kennen

In der Landspítala führt Berglind auch eine spezialisierte Aufnahme für Menschen aus Familien mit erblich bedingten Herzmuskelerkrankungen.

„Zum Beispiel spielt die Bildgebung in den Familien, die ich beobachte, eine große Rolle in der Prävention, die Träger einer bekannten Erbkrankheit sind. Wir verwenden die Bildgebung auch, um Personen zu untersuchen, bei denen das Risiko besteht, eine bestimmte Krankheit zu entwickeln, um sie frühzeitig zu diagnostizieren und gegebenenfalls einzugreifen.“ “, sagt Berglind. „Wir verwenden genetische Informationen auch im Rahmen des Familienscreenings, um Risikopersonen zu identifizieren oder auszuschließen. Wenn in einer Familie eine bekannte pathogene Mutation vorliegt, die eine bestimmte Krankheit verursacht, kann mit einem Bluttest festgestellt werden, wer überwacht werden muss und wer nicht. Im Rahmen der Prävention in Familien mit schweren Erbkrankheiten ist es auch möglich, Personen, die Kinder haben möchten, zu einer künstlichen Befruchtung einzuladen und den Embryo auszuwählen, der nicht die krankheitsverursachende Mutation aufweist.“

Berglind sagt, dass die Sterblichkeitsrate aufgrund von Herz-Kreislauf-Erkrankungen aufgrund einer verbesserten Behandlung abnimmt. Viele Faktoren spielen eine Rolle, wie zum Beispiel Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten, die zusammenspielen.

„Die Herzgesundheit liegt größtenteils in unserer eigenen Hand, aber es gibt Faktoren, die wir nicht ändern können und die ebenfalls eine große Rolle spielen, wie Vererbung, Alter und Geschlecht. Herz-Kreislauf-Erkrankungen können jeden treffen, nicht nur ältere Menschen. Einige der Krankheiten, mit denen wir zu tun haben in der Kardiologie sind lebensstilbedingt und können durch einen besseren Lebensstil natürlich verhindert werden. Andere Krankheiten sind genetisch bedingt, auf die wir wenig Einfluss haben. Bei jüngeren Menschen mit Herzerkrankungen spielt die Vererbung normalerweise eine relativ stärkere Rolle, aber im Laufe des Lebens, Wir sehen einen größeren Einfluss der Lebensweise der Menschen im Laufe der Zeit, insbesondere bei der koronaren Herzkrankheit, bei der viele Risikofaktoren wie Rauchen, Ernährung und Bewegung in der Hand des Einzelnen liegen.Es ist eine Kombination aus Vererbung und Umweltfaktoren, die das individuelle Risiko einer Herzkrankheit beeinflussen, und es variiert, ob Vererbung oder Umweltfaktoren stärker sind“, sagt Berglind.

Sie sagt, es sei wichtig, seinen Körper zu kennen und in guter Form zu bleiben.

„Dann können wir besser auf Veränderungen reagieren und erkennen, wenn etwas nicht so ist, wie es sein sollte.“ Typisch bei der koronaren Herzkrankheit sind Brustschmerzen, die sich bei Anstrengung verschlimmern, aber auch Atemnot kann ein Symptom der koronaren Herzkrankheit sein bzw Herzinsuffizienz. Die Symptome können sich entweder über einen langen Zeitraum entwickeln oder sehr schnell auftreten, und dann gibt es immer einen bestimmten Teil von Personen, die diese typischen Symptome nicht bekommen, und die Mehrheit sind Frauen.“

Eine Mutation um 1500

Berglind erhielt kürzlich zusammen mit den Kardiologen Davíð O. Arnar vom Landspítala und Gunnar Þór Gunnarsson vom Akureyri Hospital ein Stipendium von Rannís. Das Stipendium gilt für drei Jahre und wird zur Untersuchung der hypertrophen Kardiomyopathie verwendet. Die Studie wird in Zusammenarbeit mit der isländischen Genanalyse durchgeführt und trägt den Namen „The Icelandic Hypertrophic Cardiomyopathy Project: Study of the carriers of the MYBPC3 Siedler-Mutation“.

„Die Studie ist eine Nachfolgestudie meines Promotionsprojekts, das sich mit der hypertrophen Kardiomyopathie in Island befasste. Ziel ist es, die Krankheit abzubilden und die Behandlung der Patienten zu verbessern, um vorzeitige Todesfälle zu verhindern. Wir wollen diejenigen, die gefährdet sind, schon vorher identifizieren können.“ sie entwickeln ernsthafte Symptome“, erklärt Berglind.

Der Begriff Siedlermutation bezieht sich auf ungewöhnlich häufige Mutationen, die auf Bevölkerungsisolation und geringe Anzahl zurückzuführen sind.

„Die Mutation, die wir untersuchen, kann achtzehn Generationen zurückverfolgt werden oder bis zur Jahrhundertwende im 15 Regel, beeinträchtigte die Vermehrungsfähigkeit ihrer Erben, während Mutationen, die normalerweise sehr schwere Krankheiten bei jungen Menschen verursachen, nicht so lange bei uns leben.Heute wird die Mutation in vielen Familien gefunden, von denen einige weit in der Zeit zurückliegen und sind nicht eng verwandt“, erklärt Berglind.

Sie sagt, bei weitem weiß jeder, der die Mutation trägt, davon.

„Ihre Prävalenz wird auf 0,36 Prozent geschätzt, was bedeutet, dass etwa 1.200 Menschen in diesem Land die Mutation haben, die eine hypertrophe Kardiomyopathie verursachen kann. Von diesen haben vielleicht 200 eine diagnostizierte Krankheit, aber etwa tausend Menschen haben eine Mutation, die wir nicht kennen.“ nicht wissen, ob sie eine Krankheit haben oder nicht Die Forschung basiert darauf, diejenigen zu untersuchen, die eine Mutation haben, bei denen jedoch keine Krankheit diagnostiziert wurde, aber dann sehen wir uns zum Vergleich auch eine Kontrollgruppe an, die die Mutation nicht hat .“

Ein Schritt zu mehr Herzgesundheit

Siedlermutationen sind in Island im Zusammenhang mit mehreren Krankheiten relativ häufig. Ein weiteres bekanntes Beispiel ist eine bestimmte BRCA-Mutation, die vermutlich bei etwa 0,7 Prozent der Isländer vorkommt und unter anderem mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko in Verbindung gebracht wird. In den meisten anderen Nationen werden viele verschiedene Mutationen in bestimmten Genen gefunden, die mit bestimmten Krankheiten in Verbindung gebracht werden, aber in begrenzten Gesellschaften wie Island, das eine Insel ist und sich nur begrenzt mit anderen Populationen vermischt, gibt es sogar eine Mutation, die vollständig dominant ist als die Ursache bestimmter Krankheiten.

„Die residente MYBPC3-Mutation kann eine Myokardverdickung verursachen, aber die Mutation selbst ist nachweislich viel häufiger als die Krankheit selbst. Daher tragen viele Menschen die Mutation, wissen sie aber nicht und haben keine Krankheit. Menschen können auch ohne eine Krankheit haben Wir werden dies in einer großen Gruppe von Menschen untersuchen, die Träger dieser spezifischen genetischen Variation sind, die eine Verdickung des Herzmuskels verursachen kann.Wir möchten Antworten darauf finden, warum manche Menschen eine Herzverdickung und schwere Symptome bekommen, während andere mit der Mutation dies nicht tun keine Krankheit bekommen“, sagt Berglind.

Myokardverdickung kann durch eine andere Grunderkrankung verursacht werden und wird nicht vererbt. Dazu gehören zum Beispiel die Folge von chronischem Bluthochdruck und die Folge von Herzklappenerkrankungen wie Stenosen in der Aortenklappe, die über einen längeren Zeitraum zu einer Verhärtung und Verdickung des Herzmuskels führen können.

„Aber bei der hereditären hypertrophen Kardiomyopathie liegt eine primäre Verdickung des Herzmuskels vor. Die Mehrheit der Menschen mit primärer Verdickung in diesem Land haben diese spezielle Kolonisten-Mutation. Familienstudien haben gezeigt, dass etwa die Hälfte derjenigen mit der MYBPC3-Mutation entwickelt aber nur ein kleiner Teil entwickelt eine schwere Erkrankung. Die meisten Menschen leben mit der Krankheit ein normales Leben, aber die Spitze des Eisbergs sind schwerwiegende Symptome, die Herzinsuffizienz einschließen können, und in seltenen Fällen sind die ersten Symptome der Krankheit ein plötzlicher Tod. Die Krankheit verursacht dann schwere Herzrhythmusstörungen, die mit einem Herzstillstand enden“, erklärt Berglind.

Sie fügt hinzu, dass die Forschung eine Gelegenheit bietet, zu untersuchen, was noch unbekannt ist, aber durch Diagnose und Behandlung verbessert werden kann.

„Die hypertrophe Kardiomyopathie ist bei weitem das häufigste Problem, mit dem wir uns in der Herzabteilung befassen, aber sie ist immer noch relativ häufig und wir wollen die Behandlung dieser Menschen verbessern.“ Wir sehen gelegentlich junge Menschen, die keine bekannte Herzkrankheit haben, aber einen Herzstillstand haben, der auf diese Krankheit zurückzuführen ist. Dies ist einer von vielen Schritten zu einer besseren Herzgesundheit für Isländer“, sagt Berglind.

Dieses Interview wurde erstmals in der Sonderausgabe Hjartað tún veröffentlicht, die am Freitag, den 3. Februar 2023 dem Fréttablaðin folgte.