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Die Forscher der isländischen Genanalyse haben kürzlich seltene genetische Variationen gefunden, die das Risiko einer Parkinson-Krankheit erhöhen Benachrichtigung Isländische genetische Analysen. Die Entdeckung könnte Hoffnungen wecken, dass es möglich sein wird, neue Medikamente gegen die Krankheit zu entwickeln.
Darin heißt es, dass die genetischen Variationen die Aktivität von ITSN1 verringern, was Wissenschaftlern zufolge einen Einfluss auf die Pathogenese der Krankheit hat.
Ein Artikel über die Studie erscheint in Zeitschrift npj Parkinson-Krankheitaber die Studie verwendete vollständige Sequenzierungsdaten aus der isländischen Genanalyse, der UK Biobank in Großbritannien und der Accelerating Medicines Partnership Parkinson’s Disease in den Vereinigten Staaten.
Neue Medikamente möglich
In der Ankündigung der isländischen Genanalyse heißt es:
„Die Rolle von ITSN1, Intersectin-1, besteht darin, CDC42 zu aktivieren, eine kleine Rho-GTPase, die am Wachstum und der Aufrechterhaltung von Dopamin-Neuronen und der Regulierung der synaptischen Exozytose von α-Synuclein beteiligt ist, einem Protein, das sich bei Personen, die an Parkinson erkranken, abnormal ansammelt.“ .“
Die Forscher glauben, dass der Funktionsverlust von ITSN1 die Pathogenese der Krankheit beeinflusst, indem CDC42 und seine Signalwege nicht aktiviert werden, was zum Abbau von Dopamin-Neuronen und der abnormalen Akkumulation von α-Synuclein und/oder der Störung der Clathrin-abhängigen Funktion führt Vesikeltransport sowie Endozytose an der Synapse.
Dies deutet darauf hin, dass es durch die gezielte Bekämpfung von CDC42 oder seines Regulators ITSN1 möglich wäre, neue Medikamente gegen die Krankheit zu entwickeln.“
