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Das Unternehmen von Doktor Hákon Hákonarson, Arctic Therapeutics, hat nun von der Europäischen Arzneimittel-Agentur und der Isländischen Arzneimittel-Agentur die Genehmigung erhalten, eine Studie zur medikamentösen Behandlung von erblicher Hirnblutung durchzuführen, einer genetisch bedingten Krankheit, die nur in wenigen isländischen Familien auftritt. Hákon, ein Experte für Lungen- und Genforschung, sagt, es bestehe die Hoffnung, das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen und einen vorzeitigen Tod zu verhindern. Er sagt, dass ihm aufregende Zeiten bevorstehen, aber das Medikament, das sein Unternehmen entwickelt, könnte auch andere Demenzerkrankungen wie Alzheimer und Parkinson heilen.
Gewalttätig mit jeder Familie
Im Jahr 2015 gründete Hákon das Pharmaunternehmen Arctic Therapeutics, nachdem er und seine Mitarbeiter bei der Suche nach einer Behandlung für erbliche Hirnblutungen eine Entdeckung gemacht hatten.
„Wir haben erkannt, dass erblich bedingte isländische Hirnblutungen durch Ablagerungen von Amyloidprotein verursacht werden und diese nicht auftreten, es sei denn, die zugrunde liegenden Amyloideinheiten sind in Polymere verflochten.“ Wir fanden heraus, dass ein bestimmtes Medikament die Bildung von Polymeren verhindern kann. Bleiben diese Proteine in Monomeren, sind sie unschädlich“, sagt Hakon und sagt außerdem, man habe herausgefunden, dass Amyloidablagerungen gestoppt werden könnten und die bereits ausgefallenen Amyloidproteine vom Immunsystem abgereinigt würden.
„Das Wichtigste dabei ist: Wenn man früh genug mit der Behandlung einer Person beginnt, entstehen keine Proteinablagerungen und dann kann verhindert werden, dass die Krankheit jemals auftritt.“ „Das ist ein zentraler Punkt, den wir jetzt aufzuzeigen versuchen“, sagt Hákon, aber man schätzt, dass etwa 150 bis 200 Menschen in Island gefährdet sind, das Gen zu tragen.
Zufälle führen zum Fortschritt
Hákons Interesse an der erblich bedingten Hirnblutung rührt nicht zuletzt daher, dass die Angelegenheit für ihn eine Verpflichtung darstellt. Die Cousine seiner Frau, Katrín Björk Guðjónsdóttir, hatte in ihren Zwanzigern zum ersten Mal eine Gehirnblutung, zwei weitere folgten, aber die letzte verursachte großen Schaden. Viele Menschen kennen Katrína Björk, die sehr offen über ihre Krankheit und die Folgen, die sie für ihr Leben hatte, gesprochen hat.
Katrín Björk Guðjónsdóttir trägt das Gen, das Gehirnblutungen verursacht. Sie ist die Cousine von Hákons Frau.
„Es war nicht bekannt, dass ihre Familie Träger dieser Krankheit war, also glaubte niemand, dass sie sie hätte. Ich schickte sie zu einem Test, um zu sehen, ob sie dieses Gen oder andere Gene hatte, die Gehirnblutungen verursachen könnten. Dann stellte sich heraus, dass sie das Gen trägt. Sie hatte zwei Blutungen und diese Lähmung verschwand größtenteils, aber neun Monate später hatte sie eine wirklich schlimme Blutung und musste monatelang an ein Beatmungsgerät angeschlossen werden und musste einen Trachealtubus im Nacken haben, um durchatmen zu können. Als sie an ein Beatmungsgerät angeschlossen war, konnte sie nicht husten, sodass sich ihre Lungen mit Schleim füllten. Da ich ausgebildeter Lungenarzt bin, wurde ich angesprochen und gefragt, ob es eine bessere Behandlung zur Behandlung von Schleimpfropfen gäbe. „Es gibt ein bestimmtes Medikament, das wir hier gegen Mukoviszidose verwenden, aber diese Krankheit ist in Island so selten, dass es das Medikament in Island nicht gab“, sagt Hákon, der dann die Verwendung des Medikaments N-Acetylcystein (NAC) empfahl ist ein starkes Medikament gegen Schleimpfropfen, die bereits intravenös verabreicht werden.
„Das war, bevor wir herausfanden, dass dieses Medikament (NAC) genau eines dieser Medikamente ist, das die Krankheit beeinflusst und diese Protein-Polymere aufbricht.“ Dann erfahren wir es einige Monate später, aber zu diesem Zeitpunkt hatte sie dieses Medikament schon viele Monate lang eingenommen und es hat sie wahrscheinlich vor diesem schwierigen Krankheitsprozess nach der Blutung bewahrt. „Man sollte ihr das Medikament nicht mehr geben, aber sie bat darum, es weiter einzunehmen, weil es eine so gute Wirkung auf den Schleim hatte“, sagt Hákon und erwähnt, dass es dieses spezielle Medikament schon seit einem halben Jahrhundert gibt, viele Millionen Menschen haben es Ich habe es eingenommen und es ist erwiesen, dass es keine oder nur geringe Nebenwirkungen hat.
„In Folgestudien haben wir jedoch gesehen, dass das NAC-Medikament die sogenannte Blut-Hirn-Schranke nicht gut passiert, da es kein fettlösliches Medikament ist.“ Also haben wir dann daran gearbeitet, ein neues Derivat des Medikaments zu entwickeln, das das Medikament fettlöslich macht, sodass es zehnmal besser in das Gehirn und in die Zellen eindringen kann, wo es hin muss, um eine positive und starke Wirkung zu erzielen „, sagt Hákon und erwähnt, dass dies das Medikament (NAC-Amid, ein Prodrug von NAC) ist, das jetzt von der Europäischen Arzneimittel-Agentur und der isländischen Arzneimittel-Agentur zugelassen wurde und in der Studie verwendet wird, die Anfang dieses Jahres begann.
„Diese Lizenz zu bekommen war ein großer Meilenstein.“
Am besten ist es, so viele Menschen wie möglich in die Studie einzubeziehen
Auf der Website von Landspítal wurde jetzt die Registrierung für die Studie von Arctic Therapeutics (AT) zum Medikament des Unternehmens, N-Acetylcysteinamid (NACA), zur Behandlung der Krankheit in Zusammenarbeit mit Landspítala eröffnet. Unter der Marke AT wurde das Medikament auch als AT-001 bezeichnet. Ziel ist es, 25 Personen, bei denen die Mutation diagnostiziert wurde, in die zwölfmonatige Studie aufzunehmen.
„Landspitalin führt die Recherche durch und die Website verfügt über alle Informationen. Wer sich testen lassen möchte, kann zu einem Bluttest kommen, um zu überprüfen, ob er negativ oder positiv auf die Mutation ist, und hat bei positivem Ergebnis die Möglichkeit, an der Studie teilzunehmen. Ich weiß nicht, ob ein Jahr ausreicht, aber möglicherweise wird die Studie verlängert“, sagt Hákon und sagt, dass sich bereits Leute für die Studie angemeldet hätten, hofft aber auf mehr.
„Je mehr Menschen teilnehmen, desto aussagekräftiger werden die Ergebnisse sein“, sagt Hákon. Allerdings ist zu beachten, dass das Medikament erst nach Abschluss der Forschung und bei positiven Ergebnissen auf den Markt kommt.
„Wir gehen davon aus, dass das Medikament, wenn alles gut geht, innerhalb von zwei Jahren für diese spezielle isländische Krankheit zugelassen wird.“
Eine hoffnungsvolle Heilung für Alzheimer
Hákon hat große Hoffnungen, dass das Medikament sogar dazu beitragen kann, andere Gehirnerkrankungen wie Parkinson und Alzheimer zu verhindern.
„Wir gehen fest davon aus, dass wir in die weitere Forschung gehen, die sich auch mit diesen großen Krankheiten befasst“, sagt Hákon, erwähnt aber, dass es in anderen Ländern auch familiäre Hirnblutungskrankheiten gibt, die denen hierzulande ähneln. Er arbeitet mit Wissenschaftlern in Großbritannien und den Niederlanden zusammen, um die dortigen Krankheiten zu untersuchen.
„Das Krankheitsbild dort ist ähnlich, liegt aber in anderen Genen.“ Es ist in voller Vorbereitung, aber wir haben von der Europäischen Union Mittel für die Umsetzung erhalten. Fünf Prozent aller Demenzerkrankungen werden durch solche familiären Erkrankungen verursacht.“
Finden Sie ein Heilmittel für Alzheimer und Parkinson?
„Das hoffen wir. „Wir starten eine Biomarker-Studie zur Alzheimer-Krankheit“, sagt Hákon und sagt, dass es nun möglich sei, mit einem Bluttest zu untersuchen, ob ein Mensch zehn bis fünfzehn Jahre vor dem Auftreten von Gedächtnisverlust an Alzheimer erkrankt.
„Dann ist unser Medikament absolut ideal“, sagt er und nennt diese Entwicklung sehr spannend.
Wird das Medikament eine Revolution in der Medizin auslösen?
„Wir rechnen fest damit. Aber wir gehen Schritt für Schritt vor und müssen dies durch schlüssige Forschung beweisen.“
Und dann der Nobelpreis?
„In diesem Zusammenhang gibt es nichts Wichtiges“, sagt Hákon leichthin.
An diesem Wochenende gibt es im Sunndagsblaði des Morgunblaðin ein ausführliches Interview mit Hákon.
