Das isländische Pharmaunternehmen Arctic Therapeutics hat von der Europäischen Arzneimittel-Agentur und der Isländischen Arzneimittel-Agentur die Erlaubnis erhalten, eine klinische Studie zur medikamentösen Behandlung genetischer Defekte durchzuführen, die bei bestimmten Familien in Island festgestellt wurden.
Erbliche Hirnblutungen sind eine isländische Erbkrankheit und werden durch einen Defekt in einem bestimmten Gen verursacht, der zu schweren Hirnblutungen und vorzeitigem Tod führt. Die Pathogenese der Krankheit ähnelt verwandten erblichen Demenzen.
Ähnliche Varianten der durch Myelome verursachten erblichen Hirnblutung wurden in den Niederlanden, auf den Britischen Inseln und in Irland identifiziert. Allerdings liegt eine andere Mutation auf einem anderen Chromosom vor als bei Isländern.
In bestimmten Clans in Island
Die Fachzeitschrift Brain Pathology veröffentlichte kürzlich einen Artikel von Forschern von Arctic Therapeutics (AT) über die Genealogie der Krankheit, Pathogenese, Häufigkeit von Hirnblutungen, klinische Symptome und mögliche Behandlungsmöglichkeiten für Krankheitsträger.
Binda Arctic Therapeutics hofft, Patienten eine medikamentöse Behandlung anbieten zu können, die das Leben derjenigen retten kann, bei denen der Gendefekt früh genug diagnostiziert wurde.
Die Krankheit manifestiert sich als Amyloidose in den Blutgefäßen des Gehirns und führt zur Ansammlung einer bestimmten Art von Protein in den Blutgefäßen des Gehirns, was schließlich zum Bruch der Blutgefäße und zu wiederholten Gehirnblutungen führt. Es wurde festgestellt, dass dieser genetische Defekt in bestimmten Familien in Island vorkommt.
Dr. Hákon Hákonarson, Arzt und Gründer von Arctic Therapeutics, begann mit der Entwicklung des Medikaments, nachdem bei der Tochter der Schwester seiner Frau der genetische Defekt diagnostiziert worden war.
Führen Sie eine Untersuchung im National Hospital durch
Arctic Therapeutics wird in Zusammenarbeit mit Landspítala eine klinische Registrierungsstudie für das Medikament des Unternehmens, N-Acetylcysteinamid (NACA), zur Behandlung der Krankheit durchführen. Unter der Marke AT wurde das Medikament auch als AT-001 bezeichnet.
„Bisherige Forschungsergebnisse zeigen starke pharmakologische Wirkungen auf die Biomarker der Patienten und deuten darauf hin, dass das Medikament die Myelodysplasie reduziert, indem es die Proteinpolymere abbaut, die die Krankheit verursachen“, sagt Dr. Ásbjörg Ósk Snorradóttir, Hauptautor des Artikels.
„Außerdem deuten die neuesten Ergebnisse darauf hin, dass unser Medikament – AT-001 – die Häufigkeit und Schwere von ZNS-Blutungen im Vergleich zum natürlichen Fortschreiten der Krankheit wirksam reduziert“, fügt sie hinzu.
Gilt als ohne schwerwiegende Nebenwirkungen
Bei der Diagnose und Behandlung anderer Demenzerkrankungen wurden in jüngster Zeit erhebliche Fortschritte erzielt, darunter die Entwicklung diagnostischer Tests, mit denen Myelodysproteinablagerungen im Blut gemessen werden. Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat außerdem medikamentöse Behandlungen der globalen Pharmariesen Biogen und Eli Lilly zugelassen, die Proteinablagerungen im Gehirn abbauen.
Allerdings haben die Medikamente mehrere schwerwiegende Nebenwirkungen und Dr. Für Hákon Hákonarson, Arzt und Gründer von Arctic Therapeutics, ist es wichtig, neue Heilmittel zu entwickeln. Der Anstoß für die Entwicklung von AT-001 war, dass die Schwester von Hákonars Frau, Katrín Björk Guðjónsdóttir, nach einer Gehirnblutung gelähmt war, bei ihr jedoch später der genetische Defekt diagnostiziert wurde.
Die Forschung von Arctic Therapeutics zeigt, dass AT-001 schädliche Proteinablagerungen, wie sie beispielsweise bei der familiären isländischen Hirnblutung auftreten, nicht nur abbaut, sondern deren Entstehung sogar verhindert. Es gibt starke Beweise dafür, dass AT-001 keine schwerwiegenden Nebenwirkungen hat.
Es wird ausführlich mit Dr. besprochen. Hákon Hákonarson dieses Wochenende in der Sonntagszeitung von Morgunblaðin.
