Dies geht aus einer Pressemitteilung der isländischen Genanalyse hervor. Darin heißt es, dass die Lebenserwartung deutlich erhöht werden kann, wenn man die betreffende Variante findet und die Träger informiert. Der Gesundheitsminister hat unter anderem vor diesem Hintergrund beschlossen, mit den Vorbereitungen für eine individualisierte Medizin zu beginnen.
„Eine solche Gesundheitsversorgung erfordert einen guten Zugang zu genauen Gesundheitsinformationen, um genetische Informationen zu bilden, aber das isländische Volk hat den Vorteil, einen besseren Zugang zu solchen Informationen zu haben als jedes andere Land auf der Welt“, heißt es in der Ankündigung.
Verwenden Sie Daten von 58.000 Isländern
Die Studie, bei der es sich um eine genetische Studie über umsetzbare Genotypen in der isländischen Bevölkerung und ihren Zusammenhang mit der Lebenserwartung handelte, wurde im New England Journal of Medicine veröffentlicht. Die betreffenden genetischen Variationen erhöhen die Wahrscheinlichkeit schwerer Erkrankungen, ihre Kenntnis kann jedoch genutzt werden, um Krankheiten vorzubeugen oder die Prognose von Erkrankten zu verbessern. Die Wissenschaftler nutzten vollständig sequenzierte Daten aus den Genomen von 58.000 Isländern, um den Prozentsatz der Isländer zu bestimmen, die solche Variationen tragen.
„Die Studie berücksichtigte die Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), die im Jahr 2021 veröffentlicht wurden. Sie listet 73 Gene auf, die mit behandelbaren Krankheiten assoziiert sind. Die Ergebnisse der Studie zeigen, dass 4 Prozent der Isländer eine therapeutische genetische Variation in einem oder mehreren dieser Gene tragen. Zu den durch diese Veränderungen verursachten Krankheiten zählen Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Stoffwechselerkrankungen.
Ein Teil der Studie bestand darin, die Auswirkungen dieser genetischen Variationen auf die Lebenserwartung und Krankheiten derjenigen zu bewerten, die sie in sich tragen. Genetische Variationen, die das Krebsrisiko erhöhen, hatten den größten Einfluss auf die Lebenserwartung. Diejenigen, die solche Variationen trugen, lebten drei Jahre weniger als diejenigen, die sie nicht trugen. „Eine spezifische genetische Variation von BRCA2, die das Risiko für Brust-, Eierstock- und Bauchspeicheldrüsenkrebs erhöht, verkürzt die Lebenserwartung um durchschnittlich 7 Jahre, und eine genetische Variation von LDLR, die eine erbliche Hypercholesterinämie verursacht, verkürzt die Lebenserwartung um durchschnittlich 6 Jahre“, heißt es die Ankündigung.
Riesige Möglichkeiten
In der Ankündigung wird auch Kára Stefánsson, CEO der isländischen Genetischen Analyse und eine der Betreuerinnen der Studie, erwähnt, dass in den Erkenntnissen, die die Studie enthüllte, eine große Chance liege.
„Jeder 25. Isländer trägt also eine genetische Variation, die behandelt werden kann.“ „Die Ergebnisse der Studie zeigen auch, dass diejenigen, die bestimmte behandelbare genetische Variationen in sich tragen, eher an der Krankheit sterben, für die die genetische Variation das Risiko erhöht“, wird Kára zitiert.
„Personen, die eine pathogene Mutation in BRCA2 tragen, sterben siebenmal häufiger an Brust-, Eierstock- oder Bauchspeicheldrüsenkrebs als diejenigen, die diese Mutation nicht tragen.“ Durch die Analyse dieser genetischen Variationen bei Individuen und die Bereitstellung dieser Informationen ist es möglich, eine geeignete medizinische Behandlung auszuwählen, die die Lebenserwartung verbessern kann. In diesem Wissen liegt eine enorme Chance, die Krankheitslast sowohl für den Einzelnen als auch für die Gesellschaft als Ganzes zu verringern.“