Von der Mutter erben sie nur etwa drei Mitochondrien

Eine neue Studie von Icelandic Genetic Analysis nutzt genealogische Daten und Sequenzierungsdaten von 64.806 Isländern, um Aufschluss über die Häufigkeit, Natur und das Schicksal von Mutationen im mitochondrialen genetischen Material zu geben.

Es wirft auch Licht auf die einzigartige Abfolge von Ereignissen, die darauf zurückzuführen ist, dass wir Mitochondrien nur von unserer Mutter erben, heißt es in der Mitteilung des Unternehmens.

Über die Ergebnisse der Studie wird heute in einem wissenschaftlichen Artikel in der Zeitschrift Cell berichtet. Die Studie ist die größte ihrer Art und deckt insgesamt 116.663 Ereignisse ab, bei denen mitochondriales genetisches Material von der Mutter auf das Kind übertragen wird.

Mutationsraten kartieren

Isländische Genetik-Forscher haben die Häufigkeit von Mutationen im menschlichen mitochondrialen Genom kartiert, die in einigen Fällen extrem schnell erfolgt, darunter auch für die bekanntermaßen schädliche A>G-Mutation an Position 3243, die das MELAS-Syndrom verursacht, wie es in der Ankündigung heißt.

In den Stammbäumen, die in der Studie verwendet wurden, wurden 15 davon gefunden, aber aufgrund der schweren Symptome, die es bei genetischen Trägern verursacht, verschwindet es in den meisten Fällen nach einigen Generationen.

Isländische genetische Analyse.
mbl.is/Júlíus

„Die Ergebnisse der Studie deuten darauf hin, dass es eine negative Selektion gegen viele solcher schädlichen Mutationen gibt, die in den Familien von Isländern und anderen menschlichen Gruppen vorkommen.“ Darüber hinaus wurden starke Hinweise auf eine negative Selektion gegen schädliche Mutationen gefunden, lange bevor Individuen geboren werden, d. h. während der Reifung der Eizellen. „Darüber hinaus konnten die Forscher der isländischen Genanalyse anhand von Informationen über Veränderungen in der Häufigkeit von Mutationen bei den Nachkommen zu dem Schluss kommen, dass Individuen im Durchschnitt nur etwa 3 Mitochondrien von der Mutter erben, dies ist jedoch eine geringere Zahl.“ als die Ergebnisse bisheriger Studien vermuten ließen“, heißt es in der Mitteilung weiter.

„Bemerkenswert“

„Es ist bemerkenswert, dass die Eizellen, aus denen wir geboren werden, Hunderttausende Mitochondrien enthalten, aber im Durchschnitt sind sie alle auf nur drei Mitochondrien zurückzuführen, die unsere Mütter von ihren Müttern geerbt haben“, sagt Agnar Helgason, einer der Autoren des Artikels , in der Ankündigung.

„Diese starke Reduzierung der Mitochondrienzahl während der Eizellenbildung bedeutet, dass es normalerweise nur wenige Generationen dauert, bis neue Mutationen entweder verloren gehen oder sich in den Vorläuferzellen etablieren.“ Teilweise kann diese Verengung der Mitochondrien auf die negative Selektion zurückgeführt werden, die während der Bildung von Eizellen stattfindet, wo diese Mitochondrien mit schädlichen Mutationen loswerden“, fügt er hinzu.

Kári Stefansson..
mbl.is/Hallur Már

Weniger häufige Mutationen tragen nicht zur Krankheitslast bei

„Mit dieser Studie kommen wir dem Verständnis näher, was die enorme Variation in der Mutationsrate im mitochondrialen Genom verursacht, selbst für verschiedene Stickstoffbasen an derselben Stelle im Genom“, sagt Kári Stefánsson, Direktor von Icelandic Genetic Analysis und einer der Autoren des Artikels, in der Ankündigung.

„Leider ist es die Schnelligkeit einiger schädlicher Mutationen, die sie beim Menschen ungewöhnlich häufig macht und es daher einfacher macht, ihre Verbindung zu Krankheiten zu identifizieren.“ Die Ergebnisse dieser Studie deuten jedoch darauf hin, dass die Möglichkeit besteht, dass viele seltenere Mutationen in Mitochondrien eine Rolle bei der Krankheitslast der Menschen in Island und anderswo spielen.“